Il team del direttore Andrea Ballabio ha descritto per la prima volta un meccanismo biologico la cui inibizione blocca la crescita tumorale.
Pozzuoli, 16 giugno 2017 – Presentata in conferenza stampa presso il Tigem, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, un’importante scoperta in campo oncologico effettuata dal gruppo di ricerca guidato da Andrea Ballabio, Direttore dell’Istituto e Professore Ordinario di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli. La ricerca, svolta in collaborazione con l’Istituto Europeo di Oncologia, riguarda la descrizione di un meccanismo biologico la cui inibizione porta al blocco della crescita delle cellule tumorali. Lo studio è stato pubblicato oggi su Science, prestigiosa rivista scientifica. Il lavoro è stato reso possibile grazie al finanziamento di Fondazione Telethon, al quale si è aggiunto un contributo dell’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc).
Una scoperta frutto dell’eccellenza della ricerca scientifica del Tigem di Napoli, primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e che dal 2014 ha una nuova casa, l’ex “area Olivetti”. Al Tigem lavorano, sotto la guida di Andrea Ballabio, 16 gruppi di ricerca per un totale di 161 persone. Qualità della ricerca confermata anche dalla capacità dell’Istituto di attrarre prestigiosi finanziamenti internazionali, assegnati in base proprio al criterio dell’eccellenza scientifica. Un fiore all’occhiello non solo per la regione Campania, ma un modello da replicare anche nazionale.
“I risultati raggiunti dal Tigem di Napoli confermano l’efficacia del modello di gestione del finanziamento della scienza proprio di Fondazione Telethon e l’efficienza di una ricerca scientifica basata sull’’eccellenza italiana – ha dichiarato in conferenza stampa Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Questo studio è la dimostrazione ulteriore che la ricerca sulle malattie genetiche rare non è di interesse esclusivo di chi ne è direttamente colpito, ma riguarda la collettività poiché rappresenta un banco di prova importante per scoprire meccanismi biologici fondamentali e la messa a punto di strategie terapeutiche innovative come la terapia genica”.
La scoperta si basa sullo studio dei lisosomi, dei piccoli organelli che si trovano all’interno delle nostre cellule, coinvolti in un ampio gruppo di malattie genetiche rare. Partendo proprio da queste ricerche gli scienziati del Tigem hanno confermato che i lisosomi funzionano come dei veri e propri termovalorizzatori, ricavando energia da molecole che ormai non servono più. Questo meccanismo è molto importante quando il corpo, in assenza di cibo o in una situazione di esercizio fisico prolungato, ha bisogno di dar fondo alle riserve di energia interne. Quando invece siamo in presenza di cibo, questo meccanismo viene bloccato in maniera automatica dal nostro corpo. Lo studio, che porta la firma del suo primo autore Chiara Di Malta, borsista presso i laboratori del Tigem, dimostra che proprio l’inceppamento di questo meccanismo porta alla replicazione e alla crescita delle cellule tumorali, come nel caso dei melanomi e dei tumori del rene e del pancreas. I ricercatori del Tigem hanno quindi dimostrato che l’inibizione di questo meccanismo blocca la crescita tumorale, suggerendo così una nuova strategia per la terapia dei tumori.
“Il percorso che ha portato a questa scoperta è stato piuttosto lungo, iniziato già nel 2009 in una prima fase che era stata descritta anche in quel caso sulle pagine di Science – ha commentato Andrea Ballabio, direttore del Tigem, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli – Partendo dallo studio dei lisosomi coinvolti in numerose malattie genetiche rare siamo riusciti a definire un meccanismo che se inibito porta al blocco dello sviluppo delle cellule tumorali e che quindi ha un importante risvolto anche in campo oncologico. Un successo che conferma che è possibile fare una ricerca di eccellenza indipendentemente dalla latitudine e che, seguendo modelli virtuosi come quello di Fondazione Telethon, dal Sud può arrivare una spinta importante al progresso scientifico”.
Chiara Di Malta, Diletta Siciliano, Alessia Calcagni, Jlenia Monfregola, Simona Punzi, Nunzia Pastore, Andrea N. Eastes, Oliver Davis, Rossella de Cegli, Angela Zampelli, Luca G. Di Giovannantonio, Edoardo Nusco, Nick Platt, Alessandro Guida, Margret Helga Ogmundsdottir, Luisa Lanfrancone, Rushika M. Perera, Roberto Zoncu, Pier Giuseppe Pelicci, Carmine Settembre, Andrea Ballabio, “Transcriptional activation of RagD GTPase controls mTORC1 and promotes cancer growth”. Science (2017) 16 Giugno 2017.
Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare.
La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale.
Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti.
Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 475 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.600 progetti con quasi 1.600 ricercatori coinvolti e più di 540 malattie studiate.
Ad oggi grazie alla Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fino alla nascita. Per altre tre gravi malattie genetiche quali la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la beta talassemia, sono in corso studi clinici che stanno dando risultati promettenti, mentre sono oltre 20 le malattie genetiche per le quali all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o sviluppo di una strategia terapeutica mirata. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
